新算法从现代人 DNA 中追踪到两支未知远古祖先，遗传贡献约 0.5% 至 1%
据 IT之家 7 月 31 日消息，加州大学伯克利分校研究团队利用自主研发的家谱重建技术，在现代人类基因组中识别出两支此前未被明确定位的远古祖先遗传痕迹：一支约在 80 万年前与现代人类谱系分化，被研究者称为“幽灵祖先”；另一支可追溯至约 180 万年前，被称为“超级古老祖先”。相关成果已于当地时间 7 月 30 日发表在《科学》上。研究显示，这些遗传片段合计虽只占现代人基因组的一小部分，但为理解人类演化提供了新的证据：人类并非沿着单一树状分支线性演进，而更像是在长期迁徙、共存与通婚中形成的复杂网络。
不依赖古 DNA，研究团队用 TRACE 重建“祖先重组图”
过去，科学家主要依靠古 DNA 测序来确认尼安德特人、丹尼索瓦人与现代人类祖先之间的基因交流。例如，今天部分现代人基因组中仍保留尼安德特人和丹尼索瓦人的遗传痕迹。但问题在于，许多更古老、已经灭绝的人类群体没有留下可测序的 DNA 样本，这使得更早期的混血事件长期处于推测阶段。
此次加州大学伯克利分校分子与细胞生物学副教授 Priya Moorjani 团队开发的 TRACE 技术，试图绕开这一限制。该方法全称为 TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation，核心思路是利用全球现代个体的全基因组数据，重建不同 DNA 片段之间的祖先关系，也就是“祖先重组图”（ARG），再由此追踪远古人类群体留下的遗传贡献。
来源显示，研究团队首先用已知古人类数据验证了这套方法：TRACE 能正确识别与尼安德特人测序基因组相匹配的区域，也能在亚洲和大洋洲人群中找出已知的丹尼索瓦人基因渗入区域。在此基础上，研究人员发现了一批既不匹配尼安德特人、也不匹配丹尼索瓦人的古老 DNA 片段，并将其归属于两个不同的未知古人类谱系。
- “幽灵祖先”：约在 80 万年前与现代人类谱系分化，并在约 5 万年前与非洲的现代人类发生基因交流。
- “超级古老祖先”：可能来自约 180 万年前分化出的古人类群体，并通过丹尼索瓦人间接进入现代人类基因组。
- 关键方法突破：研究并未依赖这些未知群体的古 DNA 样本，而是从现代人全基因组数据中反向推断。
“幽灵祖先”痕迹存在于所有现代人群
第一个未知谱系被研究者称为“幽灵祖先”。此前学界曾推测，非洲现代人类祖先可能与某些未知古人类群体发生过基因交流，但很难判断这些遗传贡献是否只存在于非洲人群，也难以确定具体时间线。
此次研究的一个重要进展，是首次在现代人类基因组中定位了这类来源不明的远古 DNA 区域。研究人员认为，这一谱系大约在 80 万年前与现代人类谱系分离，并在约 5 万年前，也就是智人最近一次大规模走出非洲之前，与非洲的现代人类发生通婚。更值得注意的是，“幽灵祖先”的遗传痕迹并非只存在于非洲人群，而是出现在所有现代人群中。
研究团队估计，每名现代人大约有 0.5% 至 1% 的基因组来自这一谱系。作为参照，尼安德特人 DNA 在现代非非洲人群中的占比约为 1% 至 2%。这意味着，虽然“幽灵祖先”的身份尚未确定，但其遗传贡献规模已经达到可以与已知古人类贡献进行比较的程度。
更遥远的“超级古老祖先”或经丹尼索瓦人间接传递
第二个谱系更加久远。研究人员将其称为“超级古老祖先”，认为它可能来自约 180 万年前分化出的古人类群体。与“幽灵祖先”不同，这一谱系并非直接与现代人类发生基因交流，而是先在欧亚大陆与丹尼索瓦人的祖先混血，时间可能超过 20 万年前；随后，丹尼索瓦人在与智人交流时，把少量来自这一更古老谱系的 DNA 传递给现代人类。
来源提到，约翰斯·霍普金斯大学博士后 Arjun Biddanda 表示，这一发现意味着，一个生活在超过 100 万年前的人类谱系，对现代人类产生了遗传贡献，而目前这一群体并没有任何已测序 DNA。研究团队之所以能发现这条线索，与大洋洲人群基因组中的丹尼索瓦人遗传成分有关。部分太平洋岛屿居民携带较高比例的丹尼索瓦人 DNA，其中一些人群的比例最高可达 4%，这让研究者得以进一步追踪隐藏在丹尼索瓦人遗传成分中的更古老来源。
影响与解读：AI 时代的计算基因组学正在改写人类演化图景
从科技角度看，这项研究的意义不仅在于发现了两个未知祖先，更在于展示了计算方法对生命科学研究的推动力。过去，古人类研究很大程度上依赖化石和古 DNA 样本；而 TRACE 这类方法则说明，现代人基因组本身也像一部被压缩保存的历史档案，只要有足够精细的模型和计算能力，就可能从中恢复出已经消失的遗传线索。
这与当前 AI 和数据科学在生物学中的趋势高度一致：研究对象不再只是单个基因或单个样本，而是大规模人群数据、概率模型、谱系推断和高性能计算共同构成的系统工程。对于中文科技读者来说，这类研究也提示我们，基因组学正在从“测序驱动”进一步走向“算法驱动”。未来，类似方法可能继续用于疾病易感性、群体迁徙史、适应性进化等问题的研究。
研究还发现，不少远古人类来源的 DNA 片段集中在与免疫和代谢功能相关的基因区域。Moorjani 认为，这可能与现代人祖先适应新的病原体和食物环境有关。换句话说，古人类之间的基因交流并不只是历史事件，其中一些变异可能经过自然选择被保留下来，并影响今天人类的生理特征。此前已有研究显示，青藏高原人群适应高海拔环境的重要基因 EPAS1，就来自丹尼索瓦人的遗传贡献。
目前，“幽灵祖先”和“超级古老祖先”的具体身份仍未确定。研究人员认为，前者的分化时间与约 80 万年前非洲中更新世古人类群体存在时间重叠，后者则指向更早、更复杂的欧亚古人类交流背景。这项研究再次说明，人类演化不是一条孤立直线，而是一张跨越百万年的迁徙、接触与遗传交换网络。